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科普知识

地贫患者能生出健康宝宝吗?

时间:2019-09-02 15:24:19

地中海贫血对于南方人来讲,并不陌生。


本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。


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什么是地中海贫血?


地中海贫血(以下简称地贫),是目前世界上最常见的遗传性血液病,是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病,主要可分为α-地贫和β-地贫。根据病情程度不同可以分为轻型、中间型、重型α地贫和重型β地贫


地中海贫血.png


与一般贫血的区别


贫血即血液中红细胞数量减少或血红蛋白太少。轻微贫血不会对日常生活造成影响,但严重的贫血会使人体器官组织得不到足够的氧,进而生病。


地中海贫血和一般贫血区别.png

     

贫血种类很多,其中最常见的是因饮食摄入的铁质不足造成的营养性缺铁性贫血,使用铁剂可能治愈。地中海贫血与普通贫血不同,它是一种遗传性疾病,目前用药物无法治愈。


地中海贫血有什么危害?


在医院输血科的档案记录里,总有那么一群孩子需要定期来医院进行输血治疗,这些孩子有各个年龄阶段的:8个月、13个月、1岁、4岁、5岁、8岁、9岁……


为什么会这样,原因就是他们都是被确诊为地中海贫血的患儿,因为需要定期输注红细胞才能维持生命,他们被形象的比喻为“吸血鬼”。


轻度地中海贫血大多无症状,大部分人皆与正常人无异。但是重型地中海型贫血患者不是胎死腹中,就是在出生后需要终生输血。


地中海贫血危害.png


婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等,且生命期望值比一般人短。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。本病如不治疗,多于5岁前死亡。


怎样避免生出地中海贫血的孩子?


由于地贫基因携带者大多没有明显的临床症状。因此,在寻找配偶时,则要特别留意,若其配偶也同样是地贫基因携带者,则有可能出现重型地中海贫血的后代。


怎么避免生出地中海贫血宝宝.png


其实隐性疾病基因并不陌生,平均每个人身体中携带2.3个隐性疾病基因,我们只列举了地中海贫血症一例而已,国人中约10%的人为地中海贫血症基因携带者,大部分自己并不知情,然而,隐性基因会遗传后代,令下一代患上隐性遗传病。


泰国康民国际医院第三代试管婴儿PGD/ NGS 技术不仅可以检测胚胎 23 对染色体的结构和数目, 还可以检测出胚胎基因缺陷引发的125种疾病,杜绝遗传给下一代,从而使小宝宝避免绝大多数的遗传病。通过筛查后,可以将染色体出现变异的胚胎放弃,选择健康优质的胚胎进行移植。


第三代试管NGS/PGD技术.png


精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,在其植入子宫前进行基因检测,所以技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。


因此,可能会生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD,仅可以筛查出正常的胚胎,更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎,移植到母亲的子宫。可以通过二胎的脐带血进行造血干细胞治疗,只要两个孩子的骨髓HLA配型能够相吻合的话。


地中海贫血治疗.png

温馨提示:各位准妈妈,一个地贫患儿的出生会给家庭和社会不论是经济上还是精神上都带来巨大的压力,请务必做到早筛查!早诊断!地贫是可以预防的!!!如有需要帮助请及时咨询泰国康民国际医院陕西转诊中心——陕西华新康民!


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